Ung thư dạ dày có di truyền không? Câu chuyện từ một gia đình cùng nhiễm HP

Ca lâm sàng: Ung thư dạ dày vùng tâm vị ở người trẻ có tiền sử gia đình

Phòng khám Đa khoa Hoàng Long tiếp nhận một người bệnh nam, ngoài 20 tuổi, đến nội soi dạ dày tầm soát. Người bệnh không có triệu chứng tiêu hóa nổi bật và không có bệnh lý nền đáng kể. Khai thác tiền sử gia đình ghi nhận: anh trai ruột của người bệnh được chẩn đoán ung thư dạ dày qua nội soi năm 2020, khi bệnh đã di căn nhiều cơ quan. Các thành viên trong gia đình đều có tiền sử nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori (HP) nhưng chưa được điều trị dứt điểm.

Kết quả nội soi ghi nhận hình ảnh dày thành bất thường vùng tâm vị, nghi ngờ tổn thương ác tính. Người bệnh được chỉ định xét nghiệm sàng lọc đột biến gen liên quan đến ung thư dạ dày di truyền, kết quả không phát hiện đột biến. Người bệnh được điều trị HP và phẫu thuật cắt 2/3 trên dạ dày kèm vùng nối thực quản – tâm vị, tạo hình phần dạ dày còn lại. Qua 3 năm theo dõi định kỳ, tình trạng người bệnh ổn định, chưa ghi nhận bất thường liên quan.

Ung thư dạ dày có di truyền như người bệnh lo ngại không?

Câu trả lời là có, nhưng ung thư dạ dày di truyền thực sự chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ. Phần lớn các trường hợp nhiều người trong một gia đình cùng mắc bệnh thuộc nhóm có tính gia đình, không phải do di truyền gen. Đây là hai khái niệm cần phân biệt rõ.

Ung thư dạ dày di truyền xảy ra khi người bệnh mang đột biến gen bẩm sinh làm tăng nguy cơ ung thư, điển hình là đột biến gen CDH1 trong hội chứng ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Nhóm này theo y văn chỉ chiếm khoảng 1–3% tổng số ca ung thư dạ dày. Đột biến có thể truyền từ cha mẹ sang con, và người mang đột biến cần được tư vấn di truyền cũng như theo dõi theo phác đồ riêng.

Ung thư dạ dày có tính gia đình là tình trạng nhiều thành viên cùng mắc bệnh nhưng không xác định được đột biến gen di truyền. Theo y văn, khoảng 10% ca ung thư dạ dày có hiện tượng tập trung trong gia đình. Nguyên nhân thường đến từ những yếu tố các thành viên cùng chia sẻ:

- Cùng nhiễm vi khuẩn HP, do lây truyền qua sinh hoạt và ăn uống chung

- Cùng thói quen ăn uống, như ăn mặn, dùng nhiều thực phẩm muối, hun khói, ít rau xanh và trái cây tươi

- Cùng môi trường sống và các yếu tố nguy cơ khác như hút thuốc lá

Người có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con mắc ung thư dạ dày (người thân thế hệ thứ nhất) được ghi nhận có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số chung, ngay cả khi không mang đột biến gen.

Ở ca lâm sàng nêu trên, kết quả xét nghiệm gen âm tính, trong khi các thành viên gia đình cùng nhiễm HP kéo dài và chưa được điều trị tiệt trừ. Đây là gợi ý quan trọng để hiểu vì sao yếu tố gia đình vẫn cần được quan tâm, kể cả khi không có đột biến gen.

Vai trò của vi khuẩn HP trong ung thư dạ dày có tính gia đình

Vi khuẩn Helicobacter pylori được Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế (IARC) thuộc Tổ chức Y tế Thế giới xếp vào nhóm tác nhân gây ung thư nhóm 1, tức nhóm có bằng chứng rõ ràng gây ung thư ở người. HP là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất của ung thư dạ dày.

HP thường lây truyền trong gia đình, chủ yếu qua đường miệng – miệng và phân – miệng, như dùng chung bát đũa, gắp thức ăn cho nhau hoặc mớm cơm cho trẻ nhỏ. Vì vậy, khi một người trong gia đình nhiễm HP, khả năng các thành viên khác cũng nhiễm là khá cao.

Nhiễm HP kéo dài không điều trị có thể gây viêm dạ dày mạn tính. Ở một số người, tình trạng viêm tiến triển qua nhiều năm thành viêm teo niêm mạc, dị sản ruột, loạn sản và có thể dẫn đến ung thư. Quá trình này thường diễn ra âm thầm, ít triệu chứng rõ ràng.

Với các gia đình có người nhiễm HP, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định xét nghiệm cho các thành viên khác, tránh trường hợp một người điều trị xong nhưng tái nhiễm từ người thân trong cùng gia đình.

Những ai nên tầm soát ung thư dạ dày sớm?

Ung thư dạ dày giai đoạn sớm thường không có triệu chứng đặc hiệu. Vì vậy, tầm soát chủ động giúp tăng khả năng phát hiện tổn thương ở giai đoạn còn có nhiều lựa chọn điều trị. Bác sĩ thường khuyến nghị cân nhắc tầm soát cho các nhóm sau:

- Người có người thân thế hệ thứ nhất (cha mẹ, anh chị em ruột, con) mắc ung thư dạ dày, kể cả khi bản thân chưa có triệu chứng và còn trẻ tuổi

- Người nhiễm HP, đặc biệt khi trong gia đình có nhiều người cùng nhiễm hoặc đã điều trị nhưng chưa kiểm tra lại kết quả tiệt trừ

- Người từ 40 tuổi trở lên, kể cả khi không có biểu hiện khó chịu

- Người từng được chẩn đoán tổn thương tiền ung thư như viêm teo niêm mạc dạ dày, dị sản ruột, polyp dạ dày

- Người có triệu chứng tiêu hóa kéo dài như đau, đầy tức vùng thượng vị, ợ hơi, khó tiêu, chán ăn, sụt cân không rõ nguyên nhân, thiếu máu

- Người có lối sống nhiều yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá, thường xuyên ăn mặn, dùng nhiều thực phẩm muối chua, hun khói

Thời điểm bắt đầu và tần suất tầm soát sẽ được bác sĩ chuyên khoa chỉ định dựa trên tiền sử bản thân, tiền sử gia đình và kết quả thăm khám của từng người.

Tầm soát ung thư dạ dày tại Phòng khám Đa khoa Hoàng Long

Tại Chuyên khoa Tiêu hóa – Gan mật, Phòng khám Đa khoa Hoàng Long, người bệnh được bác sĩ chuyên khoa thăm khám, khai thác tiền sử bản thân và gia đình, sau đó chỉ định các phương pháp phù hợp:

- Xét nghiệm HP: test hơi thở urea là phương pháp không xâm lấn, giúp phát hiện nhiễm HP và kiểm tra hiệu quả sau điều trị.

- Nội soi dạ dày: nội soi ống mềm có hỗ trợ phóng đại, nhuộm màu và trí tuệ nhân tạo (AI), giúp bác sĩ quan sát chi tiết niêm mạc và phát hiện các tổn thương nhỏ. Khi phát hiện tổn thương nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết để có thêm cơ sở chẩn đoán.

- Tư vấn di truyền khi cần thiết: với người có tiền sử gia đình đặc biệt, như nhiều người thân mắc bệnh hoặc người thân mắc bệnh khi còn trẻ, bác sĩ sẽ tư vấn về việc xét nghiệm gen.

Sau khi có kết quả, bác sĩ đánh giá tổng hợp và tư vấn hướng điều trị, theo dõi định kỳ phù hợp với từng người bệnh.

Khuyến cáo từ bác sĩ

Từ ca lâm sàng này, các bác sĩ Phòng khám Đa khoa Hoàng Long khuyến nghị:

- Người có người thân mắc ung thư dạ dày nên chủ động thăm khám chuyên khoa tiêu hóa, kể cả khi còn trẻ và chưa có triệu chứng.

- Khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán nhiễm HP, các thành viên khác nên được tư vấn xét nghiệm. Người đã điều trị HP cần kiểm tra lại để xác nhận kết quả điều trị theo chỉ định của bác sĩ.

- Người từ 40 tuổi trở lên nên cân nhắc nội soi dạ dày và đại tràng định kỳ, ngay cả khi không có biểu hiện khó chịu.

- Duy trì lối sống lành mạnh: hạn chế ăn mặn và thực phẩm muối chua, hun khói; tăng cường rau xanh, trái cây tươi; không hút thuốc lá; hạn chế rượu bia.

Để được tư vấn và đặt lịch khám tại Chuyên khoa Tiêu hóa – Gan mật, Phòng khám Đa khoa Hoàng Long, vui lòng liên hệ hotline 1900 8904 hoặc nhắn tin qua Zalo 0986 954 448.

Bài viết mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán và điều trị của bác sĩ.